Auris est receptor magni momenti in corpore humano, qui partes agit in conservando sensu auditivo et aequilibrio corporis. Defectus auditus ad anomalias organicas vel functionales transmissionis soni, sonorum sensoriorum, et centrorum auditivorum in omnibus gradibus systematis auditivi refertur, quae ad varios gradus detrimenti auditus ducit.Secundum data pertinentia, in Sinis fere 27.8 miliones hominum auditus et linguae impedimentis laborant, inter quos neonati praecipuum aegrotorum gregem constituunt, et saltem 20,000 neonati quotannis auditus impedimentis laborant.
Infantia est tempus criticum ad auditum et loquelam puerorum evolvendam. Si difficile est signa sonorum saturata hoc tempore accipere, hoc ad incompletam orationis evolutionem ducet et detrimentum erit sani incremento puerorum.
1. Momentum examinationis geneticae pro surditate
In praesenti, auditus amissio vitium natale commune est, primum locum inter quinque impedimenta (auditus amissio, visus amissio, corporis amissio, mentis amissio) tenens. Secundum statisticas imperfectas, in Sinis inter mille neonatos circiter duo vel tres pueri surdi sunt, et incidentia auditus amissi in neonatis 2 ad 3% est, quae multo maior est quam incidentia aliorum morborum in neonatis. Circiter sexaginta centesimae amissionis auditus a genibus surditatis hereditariis causantur, et mutationes genorum surditatis in septuaginta ad octoginta centesimae aegrotorum surditatis hereditariae inveniuntur.
Quapropter, examinatio genetica surditatis in programmatibus examinationis prenatalis includitur. Praeventio primaria surditatis hereditariae per examinationem prenatalem genorum surditatis in mulieribus gravidis fieri potest. Cum alta sit proportio portantium (6%) mutationum genorum surditatis communium in Sinis, iuvenes coniuges genum surditatis in examine matrimoniali vel ante partum examinare debent, ut individuos surditati medicamentis inductae sensibiles et eos qui ambo eiusdem paris geni mutationis surditatis portant mature detegantur. Coniuges cum portantibus geni mutationis surditatem efficaciter praevenire possunt per directionem et interventionem subsequentem.
2. Quid est examen geneticum surditatis?
Examen geneticum surditatis est examinatio ADN personae ad inveniendum utrum gen surditatis sit. Si in familia membra sunt quae genes surditatis portant, quaedam mensurae congruentes adhiberi possunt ad prohibendum partum infantium surdorum vel ad prohibendum eventum surditatis in infantibus recens natis, secundum varia genera genorum surditatis.
3. Populatio ad examen geneticum surditatis applicabilis
-Pares ante graviditatem et initium graviditatis
-Neonati
-Aegroti surdi et eorum familiares, aegroti chirurgiae implantationis cochlearis
-Usores medicamentorum ototoxicorum (praesertim aminoglycosidorum) et ii qui historiam surditatis medicamentis inductae in familia habent.
4. Solutiones
Macro & Micro-Test totum exoma clinicum (detectio Wes-Plus) elaboravit. Comparata cum sequentiatione traditionali, sequentiatio totius exomis sumptum significanter minuit dum celeriter informationem geneticam omnium regionum exonicarum obtinet. Comparata cum sequentiatione totius genomi, cyclum abbreviare et quantitatem analysis datorum reducere potest. Haec methodus sumptibus parcis est et hodie vulgo adhibetur ad causas morborum geneticorum revelandas.
Commoda
- Detectio comprehensiva: Una probatio simul plus quam 20,000 genes nucleares humanos et genomata mitochondrialia examinat, plus quam 6,000 morbos in basi datorum OMIM comprehendens, inter quos SNV, CNV, UPD, mutationes dynamicae, genes fusionis, variationes genomatis mitochondrialis, typationes HLA et aliae formae.
-Magna accuratio: eventus accurati et certi sunt, et area detectionis plus quam 99.7% tegitur.
-Commodum: detectio et analysis automatica, relationes intra dies XXV accipe
Tempus publicationis: III Martii, MMXXIII