Polymorphismus Geni CYP2C19 Humani

CYP2C19 unum e magnis enzymis metabolizantibus medicamentorum in familia CYP450 est. Multa substrata endogena et circiter 2% medicamentorum clinicorum a CYP2C19 metabolizantur, ut metabolismus inhibitorum aggregationis antithromboticae (ut clopidogreli), inhibitorum antliae protonicae (omeprazoli), anticonvulsantiorum, etc. Polymorphismi geni CYP2C19 etiam differentias in facultate metabolizandi medicamentorum affinium habent. Hae mutationes punctuales *2 (rs4244285) et *3 (rs4986893) iacturam activitatis enzymaticae a gene CYP2C19 codificatae et debilitatem facultatis substrati metabolici causant, et concentrationem sanguinis augent, ita ut reactiones adversae medicamentorum, concentratione sanguinis conexae, efficiant. *17 (rs12248560) activitatem enzymaticam a gene CYP2C19 codificatam augere, productionem metabolitorum activorum, et inhibitionem aggregationis thromboticae augere et periculum haemorrhagiae augere potest. Hominibus qui metabolismum medicamentorum tardum habent, doses normales et diuturnae sumptae graves effectus toxicos et secundarios efficient: praesertim laesionem hepatis, laesionem systematis haematopoietici, laesionem systematis nervosi centralis, et cetera, quae in casibus gravibus ad mortem ducere possunt. Secundum differentias individuales in metabolismo medicamentorum correspondente, is plerumque in quattuor phaenotypos dividitur, nempe metabolismum ultracelerem (UM,*17/*17,*1/*17), metabolismum celerem (RM,*1/*1), metabolismum intermedium (IM, *1/*2, *1/*3), metabolismum tardum (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).