Mutatio Geni Fusionis EML4-ALK Humani

Hoc instrumentum adhibitur ad qualitative detegendos duodecim typos mutationum geni fusionis EML4-ALK in exemplaribus aegrotorum humanorum cancro pulmonis non parvocellularis in vitro. Resultatus probationis tantum ad referentiam clinicam sunt nec solum ut fundamentum curationis individualis aegrotorum adhiberi debent. Medici iudicia comprehensiva de resultatibus probationis facere debent, fundata in factoribus ut condicione aegroti, indicationibus medicamentorum, responsione ad curationem, et aliis indiciis probationum laboratorium. Cancer pulmonis est tumor malignus frequentissimus toto orbe terrarum, et 80%~85% casuum sunt carcinomata pulmonis non parvocellularis (NSCLC). Fusio genorum proteini similis microtubulis associati echinodermatum 4 (EML4) et kinasis lymphomae anaplasticae (ALK) est scopus novus in NSCLC. EML4 et ALK respective in fasciis humanis P21 et P23 in chromosomate 2 sitae sunt et circiter 12.7 millionibus parium basium separantur. Saltem viginti variationes fusionis inventae sunt, inter quas duodecim mutationes fusionis in Tabula 1 communes sunt, ubi mutatio 1 (E13; A20) frequentissima est, deinde mutationes 3a et 3b (E6; A20), quae circiter 33% et 29% aegrotorum cum NSCLC (carcinoma pulmonis non parvocellulari) geni fusionis EML4-ALK respective repraesentant. Inhibitores ALK, a Crizotinib repraesentati, sunt medicamenta parvae moleculae destinata, quae ad mutationes fusionis geni ALK pertinent. Inhibendo activitatem regionis tyrosini kinasis ALK, vias signalationis abnormales deorsum obstruendo, ita incrementum cellularum tumoris inhibendo, therapia directa pro tumoribus efficitur. Studia clinica demonstraverunt Crizotinib efficaciam plus quam 61% habere in aegrotis cum mutationibus fusionis EML4-ALK, dum effectum fere nullum habet in aegrotis typi naturalis. Ergo, detectio mutationis fusionis EML4-ALK est praemissa et basis ad usum medicamentorum Crizotinib dirigendum.